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Ein 4-jähriger Junge mit leichter motorischer Entwicklungsverzögerung wurde wegen primärer Enuresis und Enkopresis vorgestellt. Bei der körperlichen Untersuchung zeigte er keine sensiblen oder motorischen Defizite, aber es fiel eine kurze Analfalte auf. Auf Nachfrage berichtete die Mutter von einem insulinpflichtigen Gestationsdiabetes. Das spinale MRT zeigte eine thorakale Syringomyelie, einen dysplastischen Konus medullaris und eine Aplasie des Steiß- und des distalen Kreuzbeines, die zusammen als kaudales Regressionssyndrom oder auch kaudale Agenesie bezeichnet werden.
Schlussfolgerung: Das kaudale Regressionssyndrom ist eine Fehlbildungskombination aus Sakralagenesie und Anomalien des Rückenmarkes, z. B. der Syringomyelie. Die Sakralagenesie ist gekennzeichnet durch ein komplettes Fehlen des Steißbeines und ein komplettes oder distales Fehlen des Kreuzbeines. Ein auffälliges Gesäß in Kombination mit einem mütterlichen Gestationsdiabetes weist insbesondere auf das Vorliegen eines kaudalen Regressionssyndroms hin.
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