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Beim fMF Hierbei handelt es sich um eine chronische Erkrankung, die durch sporadisch auftretende Fieberschübe mit begleitender Entzündung der Serosa charakterisiert ist, was zu Bauch-, Brust- oder Gelenkschmerzen führt. Die häufigste Komplikation des familiären Mittelmeerfiebers ist eine Amyloidose, wodurch sich die Lebenserwartung der Patienten verkürzt.
Insgesamt ist das familiäre Mittelmeerfieber eine seltene Erkrankung. Allerdings hat es in den betroffenen Volksgruppen eine hohe Prävalenz. Bis zu einem Sechstel nordafrikanischer Juden und bis zu einem Siebtel der armenischen Bevölkerung sind Merkmalsträger. Etwa 0,2% dieser Volksgruppen sind auch tatsächlich erkrankt. In der Türkei wird die Prävalenz der Erkrankung auf etwa 0,1% der Bevölkerung geschätzt.
Inzwischen wurde das Gen (MEFV-Gen), dessen Defekt das familiäre Mittelmeerfieber verursacht, kloniert. Es codiert ein 781 Aminosäuren umfassendes Protein, welches nahezu ausschließlich in Blutzellen exprimiert wird. Dieses Protein, welches in der Literatur mit Pyrin oder Marenostin bezeichnet wird, ist nach heutigem Kenntnisstand ein intranukleärer Transkriptionsregulator für Entzündungsproteine. Der Mechanismus, der zu den akuten Fieberschüben führt ist damit jedoch nicht geklärt. Bestimmte weiße Blutzellen, sogenannte neutrophile Granulozyten scheinen dabei jedoch eine herausragende Rolle zu spielen. Zum einen gehören sie zu den wenigen Zellen, die Pyrin/Marenostin exprimieren, zum anderen finden sie sich bei Patienten im akuten Schub gehäuft in seröser Flüssigkeit. Zudem lässt sich die Häufigkeit von Fieberschüben durch die prophylaktische Gabe von Colchicin unterdrücken, welches eine bekannte hemmende Wirkung auf neutrophile Granulozten aufweist.
Das familiäre Mittelmeerfieber ist eine chronische Erkrankung, die schubartig verläuft. Die Schübe zeichnen sich durch hohes Fieber mit stärksten Schmerzen aus, welche durch die Entzündung der Serosa bedingt sind. Hierbei sind in absteigender Reihenfolge häufig das Bauchfell (Peritoneum), das Brustfell (Pleura) oder die Innenhaut der Gelenkkapseln (Synovialis) betroffen, was zu den typischen Bauch-, Brust- und Gelenkschmerzen führt. Die meisten Patienten haben ihre ersten Fieberschübe im frühen Kindes- und Jugendalter. 90 Prozent der Patienten hatten ihren ersten Schub vor dem 20. Lebensjahr. Die Attacken dauern etwa ein bis drei Tage an und bilden sich dann von alleine wieder zurück. Zwischen den Attacken sind die Patienten symptomfrei und fühlen sich gesund. Die Hauptkomplikation des familiären Mittelmeerfiebers ist eine progressive sekundäre Amyloidose vom AA-Typ, die in 30-60 Prozent der Patienten auftritt. Amyloid A ist ein Akute-Phase-Protein, welches vom Körper während einer jeden akuten Entzündung gebildet wird. Bei Patienten mit familiärem Mittelmeerfieber findet sich im akuten Schub besonders viel Amyloid im Blut, welches sich in unterschiedlichen Organen (vor allem Niere) ablagern kann. Dies führt zu Organschäden, die letztendlich für die erhöhte Sterblichkeit der Patienten mit familiärem Mittelmeerfieber verantwortlich sind.
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