Klinische Relevanz
Differentialdiagnose hämolytischer Anämien und bei aplastischer Anämie

DD PNH / Verdacht PNH
- Coombs-Test-negative intravaskulär hämolytische Anämie
- Kombination von Panzytopenie und Hämolyse
- durch andere Ursachen nicht zu erklärender Eisenmangel, insbesondere in Kombination mit Hämolyse
- wiederholte Thrombosen unklarer Ursache oder an unüblicher Stelle (Viszeral- oder Cerebral-Venen),
insbesondere in Kombination mit Hämolyse
- unerklärliche Abdominal- oder Kreuzschmerzen oder Kopfschmerzen bei gleichzeitigem Auftreten von
Hämolyse
- bei allen manifesten Fällen von aplastischer Anämie (GPI-Defekt in 10 - 50 %!)

Anmerkungen
H: Die PNH ist durch einen erworbenen Membrandefekt GPI-verankerter Proteine charakterisiert (CD55 =
DAF = Decay Accelarating Factor und CD59 = MIRL = Membrane inhibitor of reactive lysis und andere). Der
Membrandefekt ist auch auf Leukozyten und Thrombozyten vorhanden und kann durchflußzytometrisch
analysiert werden. Diese FACS-Analyse ist den Standarduntersuchungen (Sucrose-Hämolyse-Test und
Ham-Test) in Bezug auf Sensitivität und Spezifität überlegen. Darüber hinaus erlaubt sie die Abschätzung der
Größe des PNH-Klones. Die FACS-Analyse kann auch bei vortransfundierten Patienten eingesetzt werden, da
die Untersuchung an Leukozyten durchgeführt wird.
Ergänzende bzw. vorangehende Laboruntersuchungen: direkter Coombs-Test, Hämolyseparameter (LDH,
HBDH, freies Hb, Haptoglobin - nur bei akuter Hämolyse) und Parameter des Eisenstoffwechsels.


na,ja????