Analprolaps

Berichtet wird von einem 15 Monate alten Mädchen mit vorausgegangenen rezidivierenden Unterlidphlegmonen,
Dakryozystitiden sowie Entzündungen im Bereich der Schleimhäute mit Gedeihstörung und Analprolaps. Es bestand
über 19 Tage eine absolute Agranulozytose, d. h. es waren keine neutrophilen Granulozyten nachweisbar.
Retrospektiv ließen sich Neutrophilenzahlen von 0-500/µl bis zur Geburt zurückverfolgen. Eine Knochenmarkpunktion
zeigte einen Ausreifungsstop auf der Stufe der Promyelozyten. Unter kontinuierlicher Therapie mit rekombinantem
humanem Granulozyten-Kolonien-stimulierenden Faktor (G-CSF) in einer Dosis von 5-10 µg/kg und Tag kam es zu
einem zyklischen Anstieg der neutrophilen Granulozyten mit einer Zykluslänge von 12 Tagen. Andere Zellinien waren
von den Schwankungen nicht betroffen. Unter der Therapie bildeten sich Gedeihstörung und Analprolaps zurück. Es
traten jedoch noch vereinzelt bakterielle Infektionen wie eine Bronchopneumonie und eine Impetigo contagiosa auf.
Eine Mutation im Gen des G-CSF-Rezeptors wurde bei der Patientin nicht gefunden. Eine Monosomie 7 wurde
ausgeschlossen. Der einmalige Versuch einer Dosisreduktion (Gabe von rhG-CSF alle 2 Tage) nach 2 Jahren
Therapie führte sofort zu einer schweren Neutropenie.

Diskussion: Anamnese und Befunde der Patientin waren zunächst sowohl mit einer angeborenen Neutropenie als
auch mit einer zyklischen Neutropenie vereinbar. Aufgrund der unter Therapie aufgetretenen zyklischen
Schwankungen der Neutrophilenzahlen gehen wir jedoch eher von einer zyklischen Neutropenie aus. Eine Zuordnung
zu einer dieser pathogenetisch unterschiedlichen Erkrankungen ist angesichts der Gefährdung für Infektionen, des
Therapieregimes und der Prognose von Bedeutung.